血卟啉病

血卟啉病（血紫质病）系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或卟啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。

前者较少见，属儿科学范围。本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原1，以致产生多量的型异构体，或尿卟啉原合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等，均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。肝性血卟啉的临床表现可分为：①急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。②迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400mm范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。③混合型。兼有前二型症状。④遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。肝性血卟啉病其腹痛酷似胆绞痛、肠绞痛及肾绞痛，易误为胆道蛔虫症、胆石症、腹型过敏性紫癜、腹型癫痫等病。凡遇原因不明的阵发性腹痛，痛剧而压痛轻，伴有便秘、尿色红，尤其是青年女性患者，应考虑此病，查尿卟胆原试验可确诊。

【病案举例】

赵氏疏肝理气为治则。以柴胡疏肝散加延胡索为主。主方：柴胡10g，陈皮10g，川芎10g，香附10g，枳壳10g，芍药10g，延胡索15g，甘草5g。随证加减。临床治愈：腹痛等临床症状消除，尿色正常，尿卟胆原试验阴性。痊愈：随访2年以上未复发。赵氏85所选13例患者均为女性，年龄16~38岁病程4天至4年。均以阵发性腹痛为主症，排红色或棕色尿。腹痛多突然发作，并可自行缓解。

部位均以脐周为主，牵及两胁。呕吐2例，便秘10例，纳差8例，光敏性皮肤损害1例，腹部压痛3例，肌力减退4例，不同程度头晕、失眠、精神抑郁等神经症状8例，脑电图检查中度弥漫性异常1例。尿卟胆原试检均阳性。结果：13例均治愈。3~5天显效，12天左右临床症状消失，尿卟胆原阴性，平均疗程2周8例随访2年以上未复发。

按：血卟啉病最主要症状为腹痛，中医认为“不通则痛”。气滞血瘀为其最根本的病因，而在气滞血瘀中又以气滞为常见肝主疏泄，经曰：肝通于目，肝气和则目能辨五色矣。“肝郁气滞，升降失序，气府闭塞，精血不能上承则见青盲、暴盲肝郁气滞，肝气横逆犯脾，胃气上逆财见恶心呕吐、脾胃气滞、脾胃湿热、阻滞气机。

腑气不通则见腹痛、便秘。肝主筋，肝有疾筋失其濡养，故见下肢痿软乏力。肝郁气滞可导致精神抑郁，故笔者以疏肝理气法为本病治疗大法。柴胡疏肝散以疏肝解郁为主。柴胡白芍人肝经，疏肝解郁，清热为主；香附、枳壳疏肝理气；陈皮、川芎均为理气药；白芍与甘草配合缓急止痛。全方既能疏肝解郁，理气止痛，治疗腹痛，又能透解郁热，治疗肝郁热结之症，通理肝脾，调整气机，通行血脉，化解湿热。加之对症加减通腑、清肝、平肝潜阳之品，而达到治疗血卟啉病的目的。药效研究发现，芍药甘草汤有明显松弛肠道平滑肌的作用；延胡索提取物延胡素等有明显的镇痛效果。加之对症加减通腑、清肝、平肝潜阳之品，而达到治疗血卟啉病的目的。药效研究发现，芍药甘草汤有明显松弛肠道平滑肌的作用；延胡索提取物延胡素等有明显的镇痛效果。