为什么有的女子会得45,X综合征45、X综合征,又名脱纳氏(Turner)综合征,也称先天性性腺发育不全。
45,X的形成,主要是生殖细胞在减数分裂时,性染色体发生不分离所致。若一个无性染色体的生殖细胞与另一个含染色体的生殖细胞结合,则形成45,X的合子。45,X患者的X染色体75%为母源性,25%为父源性。因此,多数患者是由于父方的精子异常所致。若合子形成后,有丝分裂时发生不分离则形成嵌合体。
此综合征以身材矮小、无青春期、卵巢不发育和身体畸形为特征,发生率约古女性新生儿中的1:2500,占流产的1:10。
本病为综合征,有多种异常表现,但并不是在一个患者身上都能表现出来。
青年和成年时身材矮小,身长一般不超过150cm。头面部形态具有一定特征,眼裂下斜,有内眦赘皮或睑下垂。口角向下,牙列不齐,腭弓升高,小颏和缩颁,耳壳大且低位。项部发际低,有蹼颈、胸部盾形,乳头之间距离较宽,乳房不发育,肘外翻。外生殖器女性幼稚型,无阴毛、腋毛或少许阴毛。子宫未发育或发育不良,输卵管正常。性腺为白色条索状。常有心血管畸形,一半以上的患者有主动脉狭窄,肾脏常有畸形。常有轻度智力障碍,表情比较呆板。
此种病人精神压抑,十分痛苦。雌激素可使乳房发育,阴毛、腋毛稍生长,同时有助于内外生殖器发育。经几个周期治疗后常会有月经来潮,这不仅有利于生殖器和第二性征的发育,亦有利于精神上的安慰。
可用雌、孕激素序贯疗法周期治疗,如乙烯雌酚0.5~1.0mg,每晚一次,共20天,于第16天加用孕酮口服。例如:安宫黄体酮4mg,每日2次共5天,停药数天后,再进行第二个周期治疗。若有月经来潮,则月经第5天开始另一周期。