为什么说对先天性甲状腺功能低下的患儿早期诊断至关重要先天性甲状腺功能低下的发病率大约有1/3000~1/6000。

患儿如不及早治疗就会发生体格和智能发育障碍。其表现为身材矮小，躯干长四肢短和呆傻。新生儿期就发生甲状腺功能低下者多为过期产儿，出生时体重较大、但生后喂养困难，吞咽能力差，呼吸功能也有障碍（呼吸表浅，经常有呼吸暂停），少哭，哭声也小，反应迟钝，生理性黄疸时间长，常有便秘、腹张等。婴儿期患儿各种神经反射及各种运动功能和语言发育落后于正常婴儿。以后病儿逐渐形成一种特殊面容，长的样子是头大颈短，面部苍黄胖肿，两眼之间距离很宽，鼻梁矮宽，唇厚舌大、有时舌头很大嘴里容纳不了，常伸出舌外；头发稀少而粗，无光泽，皮肤干燥；腹部膨隆，而且脐部突出，常形成脐疝；体温偏低，心律缓慢，手足凉，怕冷；食量少，肠蠕动减慢，经常便秘。

病儿的预后，与治疗早晚关系非常密切：治疗较晚必定遗留一定程度的智能低下，对患儿本身及家庭和社会都会造成很大的影响。如能早期发现及时治疗，病儿的智力和发育会有明显进步。目前、不少国家都对新生儿进行普查，故能在生后很快发现之。发现病儿可以在生后1~3周就开始治疗，以免影响预后，我国也有很多地区已经开展此项工作。对甲状腺功能低下的治疗，主要采用口服甲状腺素制剂的代替和补充疗法。这种方法要在医生指导下终生坚持才能达到理想效果。